8- MENDEL KANUNLARINDA SAPMALAR
C – PLEİTROPİ
Mendel kalıtımında her bir gen sadece bir fenotipik karakteri etkiler. Ancak bazı genler birden fazla fenotipik özelliği etkiler. Bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumuna pleitropi denir.
İnsanda kistik fibrozis ve orak-hücre anemisi pleiotropik alellerin neden olduğu hastalıklara örnek olarak verilebilir.
Kistik fibrozis otozomlarda taşınan çekinik bir alelin (a) homozigot olması durumunda ortaya çıkar. Bu genin normal aleli (A), belirli hücreler ve hücre dışı sıvı arasında klor iyonunun taşınmasında işlev gören zar proteinini kodlamaktadır. Bu özellik bakımından homozigot genotipten (aa) olan bireylerin hücre zarındaki bu kanallar ya kusurludur ya da hiç yoktur. Bu nedenle hücre dışındaki sıvıda anormal derecede yüksek klor derişimi ortaya çıkar. Bu durum bazı hücrelerin üzerini mukusun kaplamasına ve hücrelerin normalden daha kalın ve yapışkan hale gelmesine neden olur. Mukus; pankreasta, akciğerlerde, sindirim kanalında ve diğer organlarda artar ve bağırsaklardan emilen besin miktarının azalması, kronik bronşit ve tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar gibi çoklu etkiye (pleiotropi) neden olur. İnsanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zamanda, bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin sıtmaya karşı daha dirençli olmasını sağlar.
İnsanlarda fenilketonüri hastalığına neden olan gen, aynı zaman da fenilketonüri hastalarının saç, göz ve derilerinin açık renkli olmasına neden olur.
Siyam kedilerinin renklenmesinden gövdenin açık renkli, kol ve bacakların ise koyu renkli olmasından sorumlu olan alel, aynı zamanda bu kedilerin gözlerinin şaşı olmasına yol açmaktadır.
İnsanlarda orak-hücreli anemi oluşumundan sorumlu pleitropik alleller birçok etkinin ortaya çıkmasını sağlar. İnsanda orak hücre anemisine yol açan alel, aynı zamanda, bu aleli taşıyan heterozigot bireylerin sıtmaya karşı daha dirençli olmasını sağlamaktadır.