Lizozomal depo hastalıkları

Beğeni ve paylaşım yapabilirsiniz.
  • 7
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
    7
    Shares

 

Lizozomal depo hastalıkları

Özgül lizozomal asit hidrolazların eksikliğine bağlı olarak ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır. Bu nedenle, lizozomlar hücre işlevlerini engelleyen ve giderek biriken bazı bileşikleri parçalamada yeterli olamazlar.

1-        Tay-Sach hastalığı, bir hekzosaminidaz-A enzim eksikliği sonucu nöronların lizozomlarında biriken glikolipidler (GM2 gangliozidler) ile tanımlanır. Hastalık orta Avrupa Yahudi kökenli çocuklarda en yaygın olarak görülür. Gangliozidlerin beyin nöronlarında büyük ölçüde birikimi, merkezi sinir sisteminde belirgin dejeneratif değişikliklere neden olur ve genellikle 4 yaşından önce ölüm gerçekleşir.

2-        Hürler sendromu, glikozaminoglikanlar (GAG’lar) ve proteoglikanların kalp, beyin, karaciğer ve diğer organlarda birikimi ile belirgindir. Bu nadir kalıtsal hastalık, GAG’ların ardısıra parçalanmasına karışan 10 lizozomal enzimden herhangi birinin eksikliği sonucu oluşur. Hürler sendromunun klinik özellikleri, iskelet deformiteleri, genişleyen organlar, ilerleyen mental retardasyon, sağırlık ve 10 yaşından önce ölümdür.

3-        Glikojen depo hastalıkları, glikojen sentezi ya da parçalanmasında rol oynayan bir enzimin kalıtsal bozukluğu ile oluşur. Sonuç olarak, glikojen en sıklıkla karaciğer, iskelet kasları ve kalpte birikir, fakat başlıca organ tutulumu, belirli enzimatik hasara bağlıdır. En az 10 farklı glikojen depo hastalığı vardır.


Beğeni ve paylaşım yapabilirsiniz.
  • 7
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
  •  
    7
    Shares
  • 7
    Shares

Bu yazının kalıcı bağlantısı https://www.biyolojidersim.com/lizozomal-depo-hastaliklari/

Bir cevap yazın

E-Posta adresiniz yayınlanmayacaktır.

This site uses Akismet to reduce spam. Learn how your comment data is processed.

Copy Protected by Chetan's WP-Copyprotect.
%d blogcu bunu beğendi: