9-  MENDEL KANUNLARINDA SAPMALAR

D –   ÇOK ALELLİLİK

Canlının bir özelliğini etkileyen gen sayısının ikiden fazla olmasına çok alellilik (multipl alel). Ancak, bir bireyde bu alellerden iki tanesi bulunur. Çünkü gametlerde genlerden sadece bir tanesi taşınır.

NOT:

1.   Çok alelli kalıtımda, alel sayısı arttıkça oluşabilecek genotip çeşidi de artar. “n”, alel sayısı iken; alel sayısına bağlı genotip çeşidi şu formülle bulunur: n . (n+1) / 2

ÖRNEK:

3 alelle kalıtılan bir karakter için; n(n+1)/2

                                    3.4/2=6 çeşit genotip yazılır.

NOT:

2.   Kısaca alel sayılarının her birine numara verilerek bu numaralar toplanır ve canlının oluşturabileceği genotip çeşidi sayısı bulunur.

ÖRNEK:

3 allele sahip canlının oluşturacağı genotip çeşidi kaç tanedir?

Allellerin her birine numara verilir. A1,A2,A3 allellerin numaraları toplanır. 1+2+3=6 çeşit genotip oluşturur.

ÖRNEK:

İki karakterden her birinin üç alleli vardır. Buna göre her iki karakter kaç çeşit genotip oluşturabilir?

ÇÖZÜM:

İki bağımsız olayın aynı anda olma olasılığı bu olayların çarpımına eşittir. Buna göre 6×6=36 çeşit genotip oluşturabilir.

*        Çok allelliğe; tavşanlarda kürk rengi, meyve sineğinde göz rengi, insanlarda kan grupları örnek olarak gösterilebilir.

*        İnsanlarda ‘A,B,O ve AB’kan gruplarını oluşturan genlerdir. Kan grupları başlıca 3 alel gen tarafından kontrol edilir. Alellerden “A,B” genleri baskın, “O” geni ise çekiniktir. İnsanlarda kan gruplarında  ayrıca Eşbaskınlık da vardır.

ÖRNEK: tavşanlarda çok alellik

E –   KAN GRUBU GENETİĞİ

İnsanlarda dört çeşit kan grubu bulunur. Bunun sebebi alyuvarların (eritrosit) zarlarında bulunan özel proteinler (antijenler-aglütinojenler)’dir.

Kan grubunu alyuvar zarında bulunan antijenler belirler. Alyuvar zarında A antijeni bulunanlar A kan grubunda; B antijeni bulunanlar B kan grubunda; hem A hem B antijeni bulunanlar AB kan grubunda; A ve B antijeni bulunmayanlar ise O kan grubundandır.

Genel anlamda antijen(aglütinojen) vücut tarafından yabancı görülen veya reddedilen madde demek, antikor(aglütinin)  ise bu yok edilmek istenen antijene karşı oluşan karşı madde demektir. Ancak vücut sadece kendi yapısında bulunan antijenlere "self-antijenlere" karşı antikor yapmamaktadır.

NOT:

3.   A antijeni ile Anti-A antikoru birleşirse kanda çökelme oluşur ve ölüm meydana gelir.

UYARI:

1.   Kan alış verişinin yapılabilmesi için alıcının Antikoru ile vericinin antijeninin uyumuna bakılır. Eğer Alıcının antikoru ile vericinin antijeni aynı tip değilse kan alış verişi gerçekleştirilir. Yukarıda verilen tabloda kan alışverişleri teorik olarak geçerli olsa da pratikte uygulanmaz. Gerçekte aynı kan grupları arasında kan alışverişlerinin yapılması esastır.

ÖRNEK:

A kan grubuna sahip bir vericinin aynı kan grubuna kan verdiğini varsayalım. Vericinin kanında A antijeni vardır. Hastanın kanında, A antijeni ile birleşerek çökeltecek Anti-A antikoru bulunmadığı için kan alış verişi gerçekleşir.

ÖRNEK:

O kan grubuna sahip bir hastanın B grubu vericiden kan alabilmesini inceleyelim. Hastanın kanında hem Anti-A hem Anti-B antikoru vardır. Vericinin kanında bulunan B antijeni ile hastanın kanındaki Anti-B antikoru birleşerek çökelme meydana getirir ve hasta ölür. Bu nedenle O grubu hasta B grubu vericiden kan alamaz. Aynı nedenle O grubuna sahip insan; A, B, AB kan gruplarının hiçbirinden kan alamaz.

Anne ve babanın kan gruplarına bakılarak doğabilecek çocukların hangi kan grubuna sahip olabileceği önceden bilinebilir. Örneğin heterozigot B kan grubundaki bir anne ile heterozigot A kan grubundaki bir babanın çocuklarında görülebilecek kan grubu olasılıkları Punnett karesinde gösterilebilir.

Punnett karesinde de görüldüğü gibi genotipi heterozigot olan B kan gruplu bir anne ile genotipi heterozigot olan A kan gruplu bir babanın çocukları 1/4 olasılıkla A, 1/4 olasılıkla B, 1/4 olasılıkla AB ve 1/4 olasılıkla O kan grubuna sahip olabilirler.

ÖRNEK:

Heterozigot A kan grubundaki bir anne ile heterozigot B kan grubundaki bir babanın O kan grublu erkek çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

ÇÖZÜM:

Rh faktörü

Kan alış verişlerinde kan gruplarından başka etkili olan diğer bir faktör de Rh faktörüdür.

*        Rh faktörü biri baskın (R) diğeri çekinik (r) olan iki alel genle taşınır. Baskın geni taşıyan bireylerin genotipleri RR veya Rr şeklindedir. Baskın geni taşıyan bireylerin alyuvarlarında Rh antijeni bulunur, kan plazmasında antikor bulunmaz Bu antijeni taşıyan kan grupları Rh pozitif (Rh⁺) olarak adlandırılır.

*        Çekinik geni homozigot olarak taşıyan bireylerin genotipleri rr şeklinde olup alyuvarlarında Rh antijeni taşımaz. Bu bireyler Rh negatif ( Rh^–) olarak adlandırılır.

*        Normal durumda Rh antijenine karşı antikorlar kanda doğal olarak bulunmaz. Ancak Rh antijenli kanla karşılaştığı zaman oluşur. Bu nedenle Rh– grubunda olan bir insana ilk kez Rh+ kan verilecek olursa kuvvetli bir reaksiyon görülmez. Çünkü alıcının kanında hazır halde Rh antikoru yoktur. Bu andan itibaren Rh– bireyin kanında Rh antikorları oluşur ve birikir. Aynı kişiye ikinci kez Rh+ kan verilirse önceden oluşan antikorlar, Rh antijenine sahip alyuvarların çökelmesine neden olur ve birey ölür. Bu nedenle Rh^– bir birey, Rh⁺ bir bireye kan verebilir fakat ondan kan alamaz.

NOT:

4.         İnsanlarda kan gruplarını belirleyen alyuvar proteini (antijen) ve plazma proteini (antikor) dir. Antijen i1e antikor birleşmesine aglütinasyon (çökelme) denir.

5.         " D proteinine sahip" olan kişiler Rh(+), " D proteinini olmayan" kişiler Rh(-) olarak isimlendirilir. Rh(-) kişilerin vücudunda Rh antikoru (D proteini) hiç yoktur ve bu protein bağışıklık sistemi için tamamen yabancı bir maddedir.

Rh uyuşmazlığı (Eritroblastosis fetalis):

*        Rh^–  anne ile Rh⁺  babanın Rh⁺ grubundan fetüsün meydana gelmesi durumunda görülür.

*        Fetüs Rh^– olduğu için fetüsün alyuvarlarında Rh antijeni bulunur. Hamileliğin başlarında anne ve embriyo arasındaki madde alış verişini sağlayan plesanta, bu antijenlerin anneye geçmesini engeller. Ancak doğuma yakın dönemlerde plesantanın geçirgenliğinin artmasıyla fetüsteki Rh antijenleri annenin kanına geçer. Rh grubundaki annenin akyuvarları bu antijene karşı Rh antikoru üretir. Plesanta aracılığı ile fetüse geçen antikorlar, fetüsün alyuvarlarını parçalar. Bu olay "eritroblastosis fetalis" olarak adlandırılır.

*        Sonuçta bebekte kansızlık ve sarılık görülür. İlk hamilelikte, annenin fetüsün antijenlerine karşı antikor üretimi belirli bir süre alır. Bu nedenle, ilk Rh+ bebek antikorlara yakalanmadan doğabilir. Ancak ikinci ve daha sonraki Rh+ bebeklerin kurtulma şansı yoktur. Çünkü, annenin akyuvarları Rh antijenini daha önceden tanıdığı için kısa sürede antikor oluşur ve fetüse geçerek kan uyuşmazlığına neden olur.

*        Bunu önlemek için anneye Rh+ kana sahip ilk bebeğini doğurduktan sonra, Rh antikorları (anti Rh) enjekte edilir. Bu antikorlar annenin bağışıklık sistemi devreye girmeden Rh antijenlerini parçalar. Dolayısıyla annenin Rh antikoru üretimi engellenerek, bundan sonra doğacak Rh+ kana sahip bebekler kurtarılmış olur.

NOT:

6.         Kan uyuşmazlığı Annenin Rh^– bebeğin Rh⁺ olması durumunda geçerlidir.

ÖRNEK:

Heterozigot Rh+ kan grubundaki anne ile Rh– kan grubundaki bir babanın Rh antijeni içermeyen bir çocuğunun olma olasılığı kaçtır?

ÇÖZÜM:

ÖRNEK:

A0 Rr genotipli bir erkekle B0 Rr genotipli bir dişinin AB Rh+ çocuk sahibi olma olasılığını bulalım.

ÇÖZÜM: